同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在怀化被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳,在怀化的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在怀化就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在怀化已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么?
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在怀化,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (12条,均分4.8)
检测过程挺顺利,但让我打5星的原因是后续的耐心。我隔了两个月,因为想尝试新的治疗方案,又翻出报告问了顾问几个新问题。他们丝毫没有因为时间久了而敷衍,重新调出我的档案,结合新方案给了我特别详尽的建议,这种长期负责的态度太难得了。
机构回复
检测服务不应有“有效期”。只要您有需要,无论何时,基于您检测结果的咨询服务都不会打折扣。很高兴我们在您治疗的不同阶段都能提供有价值的参考。请随时联系我们。
我老公是前列腺癌,医生建议做这个检测看看能不能用靶向药。报告出来那天,客服专门打电话提醒,还帮忙预约了他们的遗传咨询师视频解读,整整讲了40分钟,把HRDscore高意味着什么、有哪些治疗选择都说透了,连我们没问到的问题都提前想到了,感觉特别踏实。
机构回复
感谢您的认可。我们深知检测后的专业解读至关重要,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每一位患者都能充分理解报告结果及其临床意义,为后续治疗决策提供有力支持。
我是术后复查时做的,想看看有没有微小残留或者复发风险。检测用了最新的组织切片,报告里除了基因突变,还有对免疫治疗潜在效果的提示,信息量很大。虽然目前还没用上,但感觉像买了一份“健康保险”,后续万一有情况,医生手里有这张“地图”,不至于抓瞎。
机构回复
您的比喻非常贴切。术后监测和前瞻性用药指导,正是我们检测希望为患者带来的长期价值。这份“地图”将一直为您和您的主治医生提供重要的参考。祝您复查一切顺利!
作为淋巴瘤患者,治疗前想全面评估一下。取样是通过一个小手术切取淋巴结,是在局部麻醉下做的。打麻药时有点刺痛,之后就没感觉了。伤口很小,愈合得也快。只是检测费用确实不便宜,希望未来能更普惠一些。
机构回复
感谢您真诚的反馈。我们理解您的感受,基因检测的成本涉及精密仪器、生物信息分析和专家团队。我们会持续努力,通过技术进步和流程优化,争取让更多人受益。
我是乳腺癌术后,主治医生建议我做这个检测来评估是否适合用PARP抑制剂。抽血和组织取样前,护士专门打电话提醒注意事项,很贴心。报告出来后有专人电话解读,虽然有些专业术语还是不太懂,但解释得很努力。
机构回复
谢谢您的反馈。我们正在制作更通俗的解读补充材料,并加强解读人员的沟通技巧培训,力求让每位患者都能清晰理解自己的报告结果。祝您康复顺利!
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个检测评估复发风险和用药可能。一开始觉得有点贵,毕竟医保不报。但做完后发现它包含了HRR基因和HRD score,算是一个组合检测,相当于一次做了两项。报告很详细,还附有解读,医生和我都觉得信息量足够,性价比其实不错。
机构回复
感谢您的细致分享!该项目确实整合了基因突变与基因组瘢痕双重评估,旨在提供更全面的信息供临床参考。我们一直致力于在保证检测质量的同时,优化成本结构。
我是肠癌肝转移,需要肝部穿刺取样。之前特别恐惧,怕伤到其他脏器。操作医生经验非常丰富,在CT引导下精准操作,反复确认安全路径。整个过程除了打麻药那一下,基本无感。对医生的技术点赞!
机构回复
感谢您的高度评价!CT引导下穿刺对医生技术要求很高,您的认可是对我们专家团队最大的鼓励。精准、安全是我们的首要追求。
家人肺癌,想看看有没有PARP抑制剂的机会。联系客服时已经是晚上七点多了,没想到很快就有回复,并且详细解答了问题。这种随时在线的服务状态,对于心急如焚的家属来说太重要了。
机构回复
我们明白,疾病的咨询需求不分昼夜。为此我们安排了轮值服务,力求及时响应。感谢您的理解与认可,我们会继续保持。
我是二次手术前做的这个检测,为了指导后续方案。最满意的是他们和我的主治医生沟通很顺畅,报告出来后,检测机构的医学顾问还和医生通了个电话,详细讨论了结果。感觉不是做完检测就结束了,而是真正融入了我的诊疗流程。
机构回复
能与临床医生紧密协作,确保检测结果有效应用于治疗,是我们最重视的环节。感谢您的肯定,我们将持续做好临床端的支持工作。
我比较看重隐私,这次检测全程没有泄露任何个人信息。寄送样本的包装箱上只有物流单号,没有检测项目等敏感信息。沟通也主要通过官方加密渠道,让人安心。这种对隐私的保护做得挺到位。
机构回复
非常感谢您对我们隐私保护措施的认可!保护患者个人信息安全是我们最基本的责任和承诺,我们会始终坚持最高标准。
卵巢癌术后,主治医生强调HRD状态很重要。我对比了网上信息,觉得这个检测项目最全。实际体验很好,在线查报告方便,还有解读视频。关键是结果和临床预期符合,让我对后续维持治疗更有信心了。速度也满意。
机构回复
感谢您的细心选择和肯定!我们努力提供从检测到解读的完整服务。报告结果能增强您对治疗方案的信心,我们倍感欣慰。请定期复查,祝好!
我是卵巢癌患者,做HRD检测时担心样本转运安全。他们用的是有密码锁的专用生物安全转运箱,并且给了我一个运单号可以查询物流轨迹,知道样本到了哪个环节,心里踏实不少,感觉比普通快递靠谱太多了。
机构回复
您关注的样本物流安全同样重要。我们使用符合生物安全标准的专用冷链箱和定制的物流追踪系统,确保样本在运输过程中的物理安全和状态可控,请您放心。
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